I test genetici mi hanno permesso di smettere di 'incolpare' me stesso per l'autismo di mia figlia

Caila Smith/Getty

Ero nella mia vasca da bagno la sera prima del Ringraziamento quando ho scoperto che mia figlia Evelyn aveva l'autismo. Per settimane stavo controllando ossessivamente la sua MyChart per vedere se i suoi medici avevano aggiornato le loro note cliniche riguardanti la sua valutazione dell'autismo. Infine, eccolo in bianco e nero: Disturbo dello spettro autistico di livello 3.

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Senti i genitori parlare di quanto siano sconvolti quando sentono la diagnosi del loro bambino, ma non posso dire di aver provato nulla di tutto ciò. Non che sarebbe sbagliato se l'avessi fatto, ma avevo superato la tristezza molto tempo fa. A questo punto ero pronto per le risposte. Una diagnosi ufficiale era solo la conferma di ciò che già mi aspettavo. Ma quello che non sapevo sarebbe arrivato dopo era un intenso desiderio di scoprirlo perché. L'unica cosa su cui potevo concentrarmi era che doveva essere colpa mia in un modo o nell'altro.

Ho iniziato a pensare a tutte le cose ragionevoli (e completamente irragionevoli) che avrei potuto fare per causare il suo autismo. La meticolosamente ossessionata da ciò che ho fatto durante la gravidanza e da come l'ho cresciuta nel suo primo anno di vita è diventata una compulsione. Lo Zofran o lo Zoloft che stavo prendendo le avevano causato l'autismo? Da piccola era seduta troppo davanti alla TV? Viviamo con inquinanti atmosferici sconosciuti? Cosa ho fatto di sbagliato? Con il senno di poi, alcuni di questi pensieri erano un po' forzati: la comunità medica potrebbe persino sostenerli non realistici. Ma anche sapendo che queste cose erano improbabili, i miei pensieri si diffondevano comunque a macchia d'olio. Mi stavo ammalando con quel sentimento oscuro, ossessivo, di colpa.

Mio marito mi ha detto che dovevo iniziare ad accettare che potremmo non sapere mai perché nostro figlio è autistico quando la speranza è arrivata sotto forma di un rinvio per i test genetici.

Per gentile concessione di Caila Smith

Abbiamo finito per scegliere un genetista al Riley Children's Hospital di Indianapolis, un ospedale classificato da US News e World Reports come uno dei migliori ospedali pediatrici del paese. Non con mia sorpresa, il genetista di Evelyn è stato a dir poco sbalorditivo. La guardò dalla sommità della testa alla punta dei piedi, assicurandosi di dirci tutto quello che stava facendo. Ha fatto alcune osservazioni su un paio di sottili differenze fisiche che portava e ha raccomandato di andare avanti con un pannello genetico e cromosomico. Il mio DNA, il DNA di mio marito e il DNA di Evelyn sono stati raccolti tramite un tampone guanciale, quindi abbiamo iniziato il gioco dell'attesa.

Quattro mesi dopo, abbiamo ricevuto una telefonata da uno dei consulenti genetici che ci diceva che Evelyn aveva tre mutazioni genetiche incerte. Come ha sottolineato il nostro consulente genetico, ci sono tre categorie di mutazioni (o cambiamenti) genetici che possono rientrare: positive, negative o incerte.

Una classificazione positiva significa che la mutazione è patogena o probabilmente patogena, mentre una classificazione negativa significa che la mutazione è benigna o probabilmente benigna. In una classificazione incerta, significa che la variante ha un significato sconosciuto. Potrebbe andare in entrambi i modi, ma ciò significa che i ricercatori non sono abbastanza lontani nei loro studi per saperlo con certezza.

È anche importante notare che molti di noi hanno piccole mutazioni in un modo o nell'altro che potrebbero non significare nulla.

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Inizialmente avevamo programmato un appuntamento di follow-up per cinque mesi lungo la strada, ma quel giorno abbiamo ricevuto una chiamata dall'ufficio che ci chiedeva se potevamo farcela in quella settimana. Tre giorni dopo, siamo tornati a Riley per esaminare i risultati di nostra figlia.

Da lì, ci è stato detto che Evelyn e mio marito avevano entrambi una copia del gene FRAS1, il che li rende entrambi portatori di Sindrome di Fraser (una rara malattia genetica che causa la fusione delle palpebre, delle dita delle mani e dei piedi, nonché anomalie dei genitali e delle vie urinarie e gravi anomalie della funzione d'organo). Per fortuna, questa sindrome non influenzerà nessuno dei due solo perché sono portatori. Ma, se dovessero avere un figlio con un altro portatore della sindrome di Fraser, ci sarebbe un 25% che quel bambino avrebbe la condizione o una probabilità del 50% che sarebbe un portatore. Come ora, anche gli altri nostri bambini hanno il 50% di possibilità di essere portatori.

Per gentile concessione di Caila Smith

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Non lo avremmo mai saputo senza i test genetici, ma non era quella particolare mutazione ad incuriosire così tanto i genetisti. Quando siamo stati accolti dal consulente genetico, mi ha guardato e ha detto: Beh, Evelyn è unica nel suo genere. È davvero interessante perché non ci sono casi segnalati della combinazione/tipo di due delle sue mutazioni.

Quando il dottore venne a trovarci, portò con sé altri due genetisti e uno studente di medicina dell'Università dell'Indiana. Ci è stato detto che Evelyn ha dei cambiamenti in entrambe le copie del suo gene PCLO, che si pensa sia associato allo sviluppo precoce del cervello. Una di quelle mutazioni è stata trasmessa da me e una da suo padre: ha ricevuto entrambe le nostre mutazioni in un unico gene.

Ha spiegato come sarebbe difficile dire in che modo queste mutazioni genetiche avrebbero influenzato Evelyn non avendo mai visto il suo schema specifico prima, ma ci ha dato speranza presentandoci la studentessa di medicina IU seduta con i suoi appunti in un angolo. Mi ha detto il suo nome (anche se mi vergogno a dire che non riesco a ricordarlo) e ha detto che lei e il suo team avrebbero fatto ricerche su questi cambiamenti e speravano che sarebbero stati più vicini alle risposte entro i prossimi due anni .

Ma quello che il suo genetista ha fatto per me al termine del suo appuntamento è stata forse la parte più rassicurante dell'intero incontro. Ha fatto in modo di guardarmi negli occhi e dire, non credo che tu abbia fatto nulla per causare l'autismo di tua figlia. Crediamo che il suo autismo sia dovuto a questi cambiamenti genetici.

Per gentile concessione di Caila Smith

Il peso di tutta la colpa che mi ero portato è stato sollevato dalle mie spalle e ho singhiozzato.Proprio lì in quell'ufficio, davanti a tutti quegli sconosciuti, ho pianto brutto. Non mi è mai importato che Evelyn sia diversa: l'autismo fa parte di ciò che è e non potevo immaginare che fosse qualcun altro. Scoprire che ha alcune mutazioni genetiche non cambierà il corso della sua vita, ma ha portato pace a me e mio marito per la nostra.

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