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Cosa devi sapere sulla mutazione del gene MTHFR e sulla gravidanza

Aborto Spontaneo E Natimortalità
Immagine PicMonkey

Jenna Edwards

Quando accadde l'inimmaginabile e il figlio di Jenna Edwards, Greyson, nacque morto a 34 settimane, Edwards naturalmente era alla ricerca di risposte. Perché il suo bambino, altrimenti sano, era morto così all'improvviso dopo una gravidanza da manuale del tutto semplice? Dopo aver eseguito diversi test ed esami, il suo ginecologo non è riuscito a trovare una ragione per la sua morte.

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Il mio OB ha 'immaginato' che fosse un incidente del midollo, ma a parte un cavo più lungo della media, la patologia ha riportato coaguli e che la placenta era più piccola della media per l'età gestazionale, dice Edwards a Scary Mommy.

Non volendo rinunciare alla sua ricerca, Edwards ha trovato un nuovo OB, che era aperto a scavare un po' più a fondo. Dopo i primi mesi di shock e dolore iniziali, ho cercato un nuovo OB che ha eseguito ogni test sotto il sole e mi ha esortato ad aspettare di rimanere incinta di nuovo fino al ritorno dei test, racconta.

Ma ciò che ha scoperto il suo OB è qualcosa di cui Jenna stessa non aveva mai sentito parlare, e che rimane alquanto controverso nel mondo medico come causa di natimortalità, aborto spontaneo o altre complicazioni della gravidanza. È una mutazione genetica chiamata mutazione MTHFR e poiché Edwards aveva una forma omozigote della mutazione, il suo nuovo OB ha ritenuto che fossero giustificati ulteriori test.

L'OB di Edwards l'ha avvertita di non rimanere incinta di nuovo fino a quando non fossero stati eseguiti i test e non fosse stato messo in atto un piano per proteggere Edwards durante eventuali gravidanze imminenti. Quindi ha mandato Edwards da uno specialista di medicina materno-fetale (MFM), che ha eseguito alcuni altri test.

Lei (lo specialista MFM) ha eseguito un ulteriore test del genotipo PAI-1 che ha confermato che avevo un rischio maggiore di coagulazione del sangue durante la gravidanza e mi ha consigliato di iniziare le iniezioni giornaliere di una dose profilattica di Lovenox per qualsiasi gravidanza successiva a 8 settimane per garantire fattibilità. Dopo aver sperimentato un molto gravidanza chimica precoce pochi mesi dopo, ero incinta del mio bambino arcobaleno due cicli dopo!

Oltre al Lovenox, l'OB di Edwards le ha detto di prendere quotidianamente l'aspirina per bambini come protezione aggiuntiva contro i coaguli di sangue. La stessa Edwards ha svolto alcune indagini e ha appreso che i portatori di MTHFR come lei dovrebbero assumere una forma metilata di folato durante la gravidanza. L'acido folico sintetico non può essere adeguatamente scomposto da alcuni portatori della mutazione MTHFR, spiega Edwards, e il metilfolato è una forma attiva di folato che può essere utilizzata e assorbita più facilmente, garantendo che le madri con mutazione MTHFR possano fornire folato adeguato per la crescita del loro bambino.

Dopo una gravidanza attentamente e attentamente monitorata, il secondo figlio di Edwards, Gavin, il suo bambino arcobaleno, è nato sano e prospero, appena 18 mesi dopo la morte di Greyson. Puoi ascoltare il racconto di Edwards straziante, ma alla fine guarente storia presso il L'ora della nascita il podcast di . Ti avverto che avrai bisogno di un carico di fazzoletti.

Jenna Edwards

Edwards è ora in missione per educare gli altri sulla mutazione MTHFR e per sollecitare qualsiasi donna che ha avuto perdite di gravidanza inspiegabili a trovare un medico che ascolti ed esaurisca tutte le vie di indagine per trovare risposte.

Adesso, ovviamente ,solo perché una gravidanza è persa o porta a un parto morto, lo fa non significa che è attribuito a MTHFR.

Ma cos'è la mutazione del gene MTHFR e come potrebbe influenzare la gravidanza?

In poche parole, MTHFR è un gene che tutti noi abbiamo, ma per alcuni di noi può essere presente una mutazione del gene. Portiamo tutti due copie di MTHFR, spiega il Istituto Superiore di Sanità (NIH) , MTHFR dice al nostro corpo come creare un enzima coinvolto nella scomposizione dell'aminoacido omocisteina. Come è vero per qualsiasi gene, il codice del DNA del gene MTHFR può variare.

Cosa succede se hai una mutazione di MTHFR e come potrebbe influire sulla tua gravidanza? Bene, la risposta è un po' complicata (e ancora alquanto controversa), quindi noi di Scary Mommy siamo andati avanti e abbiamo intervistato alcuni medici per rispondere a queste domande e fare luce sull'intera questione.

Pronto? Ecco qui.

Secondo Dott. Alan B. Copperman , Direttore della Divisione di Endocrinologia Riproduttiva e Infertilità presso il Monte Sinai e Chief Medical Officer di Sema4 , ci sono due modi principali in cui la mutazione MTHFR potrebbe teoricamente avere un impatto sulla gravidanza: assorbimento inadeguato dei folati nelle madri e la propensione per il corpo della madre a formare coaguli di sangue durante la gravidanza che sarebbero dannosi per il feto in crescita.

Inoltre, Dott.ssa Verónica Maria Pimentel , uno specialista in medicina fetale materna, dice a Scary Mommy che alcuni studi hanno collegato la mutazione MTHFR con madri che hanno un aumentato rischio di bambini con difetti del tubo neurale. Fortunatamente, integriamo regolarmente tutte le donne in gravidanza con acido folico per prevenire i difetti del tubo neurale, spiega.

Il Dr. Copperman ha approfondito i legami tra MTHFR, assorbimento dei folati e dieta. La metilentetraidrofolato reduttasi (MTHFR) svolge un ruolo importante nel metabolismo dell'acido folico, ha affermato. L'acido folico funziona con altre vitamine per aiutare i globuli rossi a fornire ossigeno. Variazioni nella sequenza del gene MTHFR sono state implicate nella causa dell'infertilità o del ritardo nel concepimento in alcuni pazienti.

Il dottor Copperman spiega che (come il medico di Edwards) è più preoccupato quando i pazienti hanno due copie di una certa variante della mutazione, poiché ciò li rende più vulnerabili ai problemi di coagulazione del sangue. Quando un paziente porta due copie di alcune variazioni del gene, i livelli ematici dell'amino omocisteina potrebbero aumentare e mettere i pazienti a rischio di problemi medici compresi i coaguli di sangue, spiega il dott. Copperman.

Tuttavia, il Dr. Copperman avverte che il semplice fatto di avere una mutazione MTHFR non è una ragione sufficiente per entrare in modalità panico. Si scopre che le mutazioni MTHFR sono abbastanza comuni e solo raramente hanno un impatto sulla fertilità.

Ci sono alcuni studi affidabili che legano le mutazioni MTHFR ad aborti spontanei e altri problemi riproduttivi, ma la maggior parte degli studi suggerisce che la mutazione è in realtà abbastanza benigna, assicura il dottor Copperman. Infatti, a seconda dell'etnia, tra il 25 e il 40% delle donne porta una copia della mutazione e la stragrande maggioranza di loro non ha problemi riproduttivi.

Tutto questo è il motivo per cui alcuni medici, inclusi molti degli intervistati, sono molto scettici nel collegare le mutazioni MTHFR con problemi di fertilità e gravidanza, ed è per questo che molti professionisti medici non suggeriscono nemmeno che le madri vengano testate per questo (che è quello che è successo con Edwards e il suo primo OB).

Dott. Asima Ahmad | , OB/GYN, nonché co-fondatore e Chief Medical Officer di Carota , un prodotto che rende più facile per le aziende offrire una copertura per la fertilità ai dipendenti, cita l'American College of Obstetricians and Gynecologists' (ACOG) dichiarazione sulla questione, che dice che il test per MTHFR dovrebbe non essere eseguito sulle madri, anche se hanno problemi di fertilità.

L'American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) non raccomanda lo screening di routine di MTHFR (metilentetraidrofolato reduttasi), dice il dottor Ahmad a Scary Mommy. Non esiste un'associazione tra MTHFR (stato eterozigote o omozigote) e scarsi esiti della gravidanza per il bambino o aumento del rischio di coaguli di sangue (tromboembolia venosa) per la madre. (…) Per questo motivo, non controllo regolarmente i livelli di MTHFR nei miei pazienti.

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Poiché ACOG non supporta il test delle madri per la mutazione MTHFR, devi davvero essere un sostenitore di te stesso se vuoi risposte sulla mutazione. Devi cercare medici che siano in cima alla ricerca più recente e disposti a indagare e cercare risposte.

Per Edwards, fare il test per MTHFR, e poi ricevere un trattamento per questo, è stato esattamente ciò che le ha dato il conforto tanto necessario mentre metteva insieme gli eventi del suo parto morto e si preparava per la sua nascita imminente.

Per me, avere la mutazione era almeno una sorta di ragione o spiegazione sul motivo per cui il mio primo figlio è morto, Edwards condivide con Scary Mommy. Prendere il Lovenox ogni giorno mi ha aiutato a farmi sentire come se, almeno, stessi facendo tutto ciò che era in mio potere per aiutare mio figlio ad avere una possibilità nella vita, e sono fiducioso che con questo e il mio fantastico team di assistenti sono stato in grado di far nascere un bambino sano e, si spera, futuri fratelli in arrivo! Mi ha ridato la fiducia nel mio corpo e il fatto che l'istinto di una madre sia così cruciale.

Jenna Edwards

Si spera che vedremo più ricerche fatte nell'area delle mutazioni del gene MTHFR e della perdita di gravidanza.

Come sempre, se hai qualunque preoccupazioni sulla tua fertilità o salute riproduttiva, non esitare mai a cercare il consiglio/supporto del tuo medico.

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