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Ti odio, sindrome dell'X fragile

Rimanere incinta
  Un collage di una donna bionda che mostra il dito medio accanto all'illustrazione di un normale e di un frag... Westend61 / Getty Images (foto a sinistra) yourgenome.org (foto a destra)

Avrei dovuto fare la ceretta.

O per lo meno, rifilato un po'.

Questo è stato il primo pensiero che mi è venuto in mente mentre giacevo, i piedi nelle staffe , infermiera alla mia testa, e una bacchetta per ultrasuoni transvaginale piuttosto odiosa infilata nelle mie parti femminili. Che modo di spezzare un noioso martedì pomeriggio.

'Allora, tu scrittore?' chiede il dottor Yemeni con il suo forte accento israeliano. 'Forse scrivi di questo.'

Forse annuisco, cercando di non irrigidirmi mentre la bacchetta sonda più lontano di quanto pensassi possibile. Faccio un respiro profondo e tengo gli occhi fissi sulle immagini sfocate sullo schermo. Le immagini delle mie ovaie e dei miei ovuli. Questo è stato emozionante, anche se molto scomodo.

Vedi, alla veneranda età di 39 anni, avevo un desiderio irrefrenabile di avere un terzo figlio. Sono stata benedetta due volte con i ragazzi, ora figli adolescenti che adoro, ma non riuscivo a liberarmi di quella fastidiosa sensazione di non aver ancora finito con i passeggini, l'allattamento al seno e i panni per il ruttino.

L’impulso di optare per il terzo non era poi così sconvolgente. Molti dei miei amici tra i 30 e i 40 anni lo avevano fatto. Mia madre aveva 39 anni quando diede alla luce la sua terza figlia, e questo avvenne negli anni '80, prima che avessimo Halle Berry e Gwen Stefani. Quindi non mi è sembrato così folle quando ho iniziato a sognare ad occhi aperti culle e pancioni. Naturalmente, oltre al mio “età materna avanzata”, Ho avuto alcune sfide da superare, ma sono sempre stata una ragazza intraprendente e creativa, quindi non mi sono preoccupata troppo della mia decisione di ripopolare.

Probabilmente il mio ostacolo più grande era che ero single AF. Essendomi sposato quando avevo vent'anni, ho avuto i miei figli giovani, ho divorziato quando avevo trent'anni e non ho mai avuto molta fortuna nel trovare un nuovo partner. Andava bene. Per la maggior parte delle donne razionali, questo avrebbe messo un grosso intoppo nei loro piani riproduttivi, ma non per me. Ingenuo e spinto dagli ormoni, ho deciso che avrei utilizzato un donatore di sperma e ho ripensato con ironia a quell'episodio di Le ragazze d'oro quando la figlia di Blanche, Rebecca, annuncia che verrà inseminata artificialmente e Blanche si oppone fortemente al solo pensiero.

“Lo sperma era libero. Era dappertutto!

Ad un certo punto, ho anche pensato di chiedere una donazione al mio gentile ex marito per evitare di pagare una cifra elevata per 1 cc di sperma lavato, ma non ne ho mai avuto la possibilità perché i miei sogni di fasciare un neonato dalle guance lattiginose si sono infranti prima che potessi potrebbe anche dire mettermi incinta.

Per determinare la salute del mio utero, delle uova e di me in generale, il mio medico mi ha fatto programmare l'ecografia e un pannello di analisi del sangue. Quasi tutto è tornato normale. Meglio del normale in realtà. Avevo un utero sano, una pressione sanguigna perfetta, un colesterolo basso e un cuore forte. Ero il mezzo perfetto per portare a termine la gravidanza di un terzo bambino sano e, nonostante le mie sfide, sentivo che la quantità di amore che dovevo dare a un nuovo bambino era sufficiente per superare qualsiasi cosa.

Quasi tutto è tornato normale.

gli oli essenziali bruciano la pelle

In una mattinata sgocciolante e senza sole, ho ricevuto la chiamata del mio medico che avrebbe cambiato la traiettoria della mia vita e, alla fine, mi avrebbe spezzato il cuore.

'Sei un portatore di Fragile X.'

Le parole mi travolsero e inciampai per sedermi.

Un cosa?! Era un termine che non avevo mai sentito. Cosa significa? Perché non l’ho mai saputo? I miei figli ce l'hanno? Puoi morire per questo? Un tornado di domande mi frullava per la mente.

“È una mutazione del gene FMR1, i portatori non presentano sintomi, ma…”

La pausa sembrava un'eternità.

“Ma provoca un’insufficienza ovarica precoce. Mi dispiace, ma sarà altamente improbabile che tu abbia più figli.

Le lacrime calde cominciarono a scendere e poi cominciò il panico. E i miei figli? Il medico mi ha consigliato con calma di far fare il test ai miei figli per verificare se fossero portatori, soprattutto al più piccolo a cui era stato diagnosticato un disturbo dell'apprendimento. L'ho sentito dire qualcosa su come i sintomi peggiorino nei ragazzi, su come la mutazione genetica diventi più forte con ogni generazione. Ho sentito parole come ritardo mentale e come sicuramente sarei entrata in menopausa precoce.

Come ho potuto non saperlo? In retrospettiva, gli indizi c’erano. La dottoressa Yemeni mi ha chiesto se avevo problemi a rimanere incinta. Ho perso il mio primo figlio a causa di un aborto spontaneo. Mi ha chiesto se mia madre fosse entrata in menopausa precocemente. Lo ha fatto. Mi ha chiesto informazioni sui miei periodi e su eventuali sintomi insoliti. Sono sempre stato puntuale, ma ultimamente il mio ciclo era irregolare. Ho ammesso di aver avuto intensi attacchi di sudorazione, ma l'ho semplicemente attribuito a un nuovo antidepressivo che stavo assumendo, certamente non a vampate di calore. Non avrei mai immaginato di avere una mutazione genetica che stava causando il fallimento della mia riserva ovarica e mandandomi in menopausa precoce. Avevo un amico che aveva 50 anni e aveva ancora il ciclo. La menopausa era per le persone che indossavano pantaloni Alfred Dunner e ricevevano la posta per AARP. Questo non poteva succedere a me, ma è stato così.

Ho subito fatto il test ai miei figli e, grazie a Dio, sono tornati con un certificato di buona salute. I ragazzi non avevano la sindrome dell'X fragile. La disabilità di mio figlio non aveva nulla a che fare con l’X Fragile. Spesso ragazzi che hanno l'X Fragile soffrono di disturbi dell’apprendimento e di altro tipo. Sono stata subito grata di aver dato alla luce bambini sani, dato che il dottor Yemeni era sorpreso che fossi riuscita a rimanere incinta. Anni fa ero stata devastata da quel primo aborto e ricordo con tanta chiarezza la paura che provavo per non riuscire a rimanere incinta. Sono stato fortunato. Ho portato a termine la gravidanza di due bambini bellissimi, rumorosi, divertenti e preziosi e ho avuto il privilegio di allevarli. I miei ragazzi mi hanno riempito il cuore di tanta gioia e lo faranno sempre. Ma comunque.

C'è ancora questo sottile sussurro di lutto a cui penso quando la casa è vuota. Per alcuni anni non mi ha disturbato più di tanto. I miei ragazzi erano ancora immersi nell’infanzia e, francamente, ero troppo impegnata per piangere adeguatamente la perdita di una famiglia idealizzata quando sei un genitore single impegnato. È difficile dispiacersi per te stesso quando riscaldi le offerte di pollo e cerchi di aiutare un bambino di prima media con le proporzioni. Ma poi è successo. I miei figli sono diventati adolescenti e inevitabilmente avevano meno bisogno di me. I balli del ritorno a casa, le gite al centro commerciale e le partite di football avevano la precedenza sull'andare con la mamma allo splash pad. Un vuoto cominciò a insinuarsi e il mio desiderio di essere madre divenne ancora più intenso.

Alla fine mi sono arrabbiato. Vaffanculo, Fragile X, per avermi portato via le mie scelte. Per aver realizzato il mio sogno di crescere un altro figlio. Vaffanculo per avermi cambiato la vita. Per avermi fatto sentire ancora più acutamente la perdita dell’infanzia dei miei ragazzi. Per preoccuparsi dei propri figli e se saranno sani o trasmetteranno una mutazione genetica ai miei nipoti?

Altre donne riescono ad avere tre, a volte quattro, bambini. Volevo espandere la mia stirpe, ma Fragile X, me lo hai reso impossibile. Beh, quasi impossibile. Vedi, non mi arrendo così facilmente. Non ti lascerò vincere. Mi rifiuto di lasciare che tu mi schiacci.

Ho preso in considerazione l'adozione e ho giocato con l'utilizzo di una donatrice di ovuli, ma queste scelte hanno un prezzo enorme, sia dal punto di vista finanziario che emotivo. È difficile accettare che non vedrai mai un altro bambino con il tuo corredo genetico. Ma la vita in generale è dura, piena di scelte difficili, ma è anche straordinariamente bella. Sì, piango la perdita di mio figlio che avrebbe potuto essere. Lo farò sempre. Ma festeggio anche i bambini che lo sono. So di essere uno dei fortunati che hanno il privilegio anche di avere figli da crescere. Ho anche la fortuna di vivere in un’epoca in cui ho la scienza che mi aiuta se decido di rimanere incinta utilizzando un donatore. Ho delle risorse se decido di adottare un bambino che ha bisogno di una casa.

Ma comunque.

migliori gocce probiotiche per bambini

Vaffanculo, Fragile X. Ti odio.

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